Molekularna dijagnostika - genetsko sekvenciranje
Ishodi učenja
- Objasniti i opisati na čemu se temelji i što je nužno za dijagnostiku nukleinskih kiselina.
- Nabrojati osnovne metode za dijagnostiku nukleinskih kiselina i objasniti princip njihova rada.
- Navesti nekoliko primjena dijagnostike nukleinskih kiselina
Video: Genetska dijagnostika
Literatura
Ovo je literatura na osnovi koje je napravljen pregledni video. Niste ju obavezni proucavati (osim ako vas ne zaintersira posebno).
- Whole genome, Exome or targeted sequencing
- Solving the molecular diagnostic testing conundrum for Mendelian disorders in the era of next-generation sequencing: single-gene, gene panel, or exome/genome sequencing | Genetics in Medicine
- Clinical Utility of Liquid Biopsy-Based Actionable Mutations Detected via ddPCR
- Testing For Hereditary Diseases
- Your DNA Stays in Your Mother’s Body for 27 Years
- Fetal screening and whole genome sequencing: where are the limits?
- Primjene NGS-a u detekciji patogena