WES

Vježba

Danas sve grupe rade istu vježbu: demo slučaj kompanije Codified Genomics

Upute

U prezentaciji

• pokažite sve korake (filtere) koje ste korstili da biste pronašli najvjerojatnijeg kandidata za uzročni mutirani gen
• pacijent nije nužno homozigotan u uzročnoj aleli
• opišite puni fenotip (bolest, u ovom slučaju) koji mutacije izazivaju
• objasnite bolest na molekulskom nivou