Mutacije

Vježba

U svim vježbama zadatak je postaviti dijagnozu na osnovi simptoma, i objasniti molekularnu osnovu bolesti.

Prvu informaciju možemo potražiti u Wikipediji.

Nadalje, informacije možemo potražiti u

• OMIM databazi nasljednih mutacija u čovjeku (uočiti podjeljke “Molecular Genetics” i “Clinical Synopsis”)
• PDB databazi proteinskih strukura
• UniProt databazi informacija o proteinima (uočiti podjeljke o patologiji, sekvenci, i strukturi)
• ClinVar databazi mutacija od kliničke važnosti

Primjer prezentacije

Zadaci

• grupa 1: “20 year old man with hyperoxaluria, crystalline retinopathy, optic neuropathy.” Za postavljanje dijagnoze koristiti Human Ontolgy Browser.

• grupa 2: “2 months old boy, aplasia cutis congenita of the scalp vertex, Cutis marmorata telangiectatica congenita, and hand oligodactyly. Pulmonary hypertension and Tetralogy of Fallot.” Za postavljanje dijagnoze koristiti PhenoTips playground.

• grupa 3: “10 godišnja djevojčica, sa zaostatkom u razvoju. Izgovara samo nekoliko riječi, ali razumije jednostavne upute. Ne pohađa školu. Pati od povremenih epileptičnih napada, slabo koordinirana i preferira lijevu ruku. Vesele i društvene naravi.” Za postavljanje dijagnoze koristiti Face2Gene.

• grupa 4: “Dvogodišnji dječak sa zaostatkom u psihičkom i mentalnom razvoju. Ima specifičan izgled lica s visokim zaobljenim obrvama i vrlo kratke prstiće na ruci, posebice mali prst (brachydactyly V). Pregledom srca ustanovljen je ventrikularni septalni defekt. Za postavljanje dijagnoze koristiti Face2Gene.

• grupa 5: “Young man (22yr) with early onset arthritits. Tall (1.90m), with pronounced pectus excavatum, extremely lax joints, and characteristic face with malar flattening, micrognathia, dolicocephaly, and high palate. Routine examination detected aortic regurgitation.” Za postavljanje dijagnoze koristiti PhenoTips playground.