NGS
Prošli put:
Genetic Testing Registry
Zadaci, prvi dio - tehnologija sekvenciranja
- Zadatak 1.1: pirosekvenciranje (Roche 454)
- Zadatak 1.2: ionsko poluvodičko sekvenciranje (IonTorrent)
- Zadatak 1.3: sekvenciranje bojom/sintezom (Illumina)
Zadaci, drugi dio - klinička primjena
- Zadatak 2.1: Sekvenciranje čitavog genoma
(whole genome sequencing; WGS)- Dostupnost i cijena.
- Prednosti i nedostatci WGS-a.
- Prednost nad WES-om
- Klinicka vrijednost WGS-a.
- Zadatak 2.2: Sekvenciranje čitavog exoma
(whole exome sequencing; WES)- Kako radi WES: obogaćivanje uzorka ciljanim dijelovima genoma (target enrichment strategies)
- Dostupnost i cijena.
- Klinicka primjena WES-a.
- Prednosti i nedostatci WES-a.
- Zadatak 2.3: Sekvenciranje transkriptoma
(RNA sequencing; RNASeq)