“Mala pacijentica, trenutno 6 mjeseci. S 30 dana natecen abdomen s hepatosplenomegalijom, cestim proljevom i pvracanje. Roditelji su bratic i sestricna te je s toga napravljen test na Wolmanovu bolest. Test se pokazao negativnim te je uzorak DNA proslijedjen na WES.”

• zasto je Wolman test napravljen prvo?
• trio (spreadsheet)
• hint 1: Reactome
• 3jd8 (PDB)

“Neonathal lethal. Dysmorphic facial features, lung hypoplasia, cerebral calcifications, and diffuse osteosclerosis. Parents are unrelated and not affected, but there were 3 siblings who also died soon after birth.”

• trio (spreadsheet)
• Koja je frekvencija roditeljskih mutacija u opcoj populaciji? (gnomAD)
• 5yh3 (PDB), ADN

“12 godišnji djecak, sa zaostatkom u razvoju. Slaba verbalna komunikacija. Ne pohađa školu. Pati od povremenih epileptičnih napada, lako gubi ravnotezu i preferira lijevu ruku. Vesele i društvene naravi. Roditelji nisu srodnici i ne pate od usporedivih simptoma.”

• trio (spreadsheet)
• hint 1: Face2Gene
• hint 2: OMIM
• Kako znamo da bolest nije Rett ili ATRX sindrom?
• Kakva je veza izmadju kromsomske lokacije koju navodi OMIM i ostecenog gena?