Primjene NGS tehnologije

Čitanka

• Gene-therapy comes of age
• Genome-editing revolution: My whirlwind year with CRISPR, by Jennifer Doudna
• CRISPR/CAS9 članak
• AddGene: CRISPR/Cas Plasmids, References and Information

Vježba

Savjet

• Pročitajte apstrakte svih članaka i na osnovu apstrakta napravite okvirnu prezentaciju. Zatim se vratite čitavom tekstu članka (ili članaka) i popunite prezentaciju.
• čitajte ovim redom uvod: (ili prva sekcija članka), zaključak, slike, i tek ako ostane vremena sve ostalo

Zadaci

• uvod s wikipedije
• genomika jedne stanice
• klinicka vrijednost sekvenciranja jedne stanice - onkologija
  • razumijevanje evolucije tumora kroz jednostanicnu analizu
  • jednostanicna analiza genoma raka (ovaj je clanak slican po temi kao prethodni - izaberite sto vam je najlakse za razumijeti iz oba clanka)
  • multi-omika jedne stanice

• Cell free fetal DNA
• Non-invasive whole genome sequencing of a human fetus
• Fetal Cells Offer Promise in Prenatal Testing

• prilagodjeni uvod (Dr. Petrik, KBCSM)
• cirkulirajuci tumor DNA na wikipediji
• CancerSEEK

• patogeni
  • Transforming clinical microbiology with bacterial genome sequencing
  • Rapid Whole-Genome Sequencing for Detection and Characterization of Microorganisms Directly from Clinical Samples
  • Clinical use of whole genome sequencing for Mycobacterium tuberculosis
• ljudski mikrobiom
  • human gut microbiome
  • The gut microbiota and host health: a new clinical frontier

• ACMG Recommendations for Reporting of Incidental Findings in Clinical Exome and Genome Sequencing
• We need to talk!
• Genome editing in clinical genetics: points to consider a statement of the ACMG