Centralna dogma: molekularne osnove genetike i genetske patologije
Mutator - igrica za zagrijavanje
Trebat ce nam tabela kodona. Iskopirajte nukleotidni slijed u ExPasy prevodilicu (translation tool), i pogledajte efekt mutacija!Vježba
U svim vježbama zadatak je pronaći poziciju zadanih mutacija na genomu, te napraviti prezentaciju od 3 stranice.
Poziciju na genomu moguće je pronaći i ilustrirati kosteći UCSC Genome Browser (Preglednik Genoma Kalifornijskog Sveučilišta Santa Cruz). Primjer pregleda mjesta na genomu.
OMIM databaza prikuplja (već pola stoljeća) informacije o vezi mutiranih gena i ljudskog zdravlja.
Uvijek provjerite koliko je mutacija učestala u općoj populaciji (gnomAD!).
Primjer prezentacije
Nekoliko uputa
Pri korištenju UCSC GB
- upišite interval od +/- 10 nukleotida, npr. chr11:5,248,223-5,248,243
- prelaskom miša preko egzona pokazat će se broj egzona (u danom splice-u)
- na lijevoj strani svake sekvence piše ime gena, kad ste u njegovoj blizini.
Pri korištenju Omim-a možete upisati ili ime gena ili ime bolesti u tražilicu.
U pod-listi za svaki zadatak su dodatne sugestije. Glavni alati danas su međutim uvijek UCSC Genom Preglednik, OMIM i gnomAD.
Zadaci
Genetskim sekvenciranjem ustanovljeno je da je pacijent složeni heterozigot - dvije mutacije nisu na istoj kopji gena. Koji je njihov efekt na proteinskom nivou? Koji je njihov efekt na zdravlje nositelja?
- Zadatak 1: Chr4:1,805,792 A>T i Chr4:1,807,371 C>A (on Assembly GRCh37)
- Zadatak 2: Chr4:3,076,604 CAG(27_35) i Chr4:3,215,835 T>C (on Assembly GRCh37)
- CAG(27_35) znači: "CAG motiv ponovljen 27-35 puta"
- hint
- Zadatak 3: Chr17:41,245,197 G>T i Chr17:41,209,068 C>A (on Assembly GRCh37)
- Zadatak 4: Chr17: 7,906,519 G>T i Chr17:7,917,334 C>T (on Assembly GRCh37)
- Zadatak 5: Chr15:48,704,789 del i Chr15:48,703,197 A>T (on Assembly GRCh37)
- Zadatak 6: Chr17:7573976-7573984 delins G i Chr17:7,573,996 A>G (on Assembly GRCh37)
- Zadatak 7: ChrX:154,159,120 del (on Assembly GRCh37)