Neke od tema iz svijeta -omics metoda
Orijentacija
Vježba
Savjet/sugestija: za svaki članak koji imate objasnite apstrakt u prezentaciji. Zatim se vratite i stavite u prezentaciju ključnu sliku za svaki članak. I tek onda se vratite popunjavati detalje, koliko stignete.
Zadatak 1: tekuća biopsija
- cirkulirajuci tumor DNA na wikipediji
- CancerSEEK editorial, članak.
Zadatak 2: tekuća biopsija bez krvi: biopsija cerebrospinalne tekućine
Zadatak 3: sekvenciranje genoma u prenatalnoj dijagnostici:
- Cell free fetal DNA
- Non-invasive whole genome sequencing of a human fetus
- Fetal Cells Offer Promise in Prenatal Testing
- "seskvizigotni blizanci"
Zadatak 4: NGS novorođene djece
- dried blood spot (DBS) tehnika
- primjer i motivacija (iz 2012!
- primjena u nasljednim metaboličkim bolestima (bitno: rezultati, str 6)
Zadatak 5: NGS u onkologiji
- precizna onkologijia (podijelite čitanje članka)
- za koje svrhe onkolozi koriste NGS, pregled (bitno: apstrakt)
Zadatak 6: patogeni
- Rapid Whole-Genome Sequencing for Detection and Characterization of Microorganisms Directly from Clinical Samples
- Clinical use of whole genome sequencing for Mycobacterium tuberculosis
- Portable sequencer in the fight against infectious disease
Zadatak 7: ljudski mikrobiom
- human gut microbiome
- The gut microbiota and host health: a new clinical frontier
- The Integrative Human Microbiome Project (iHMP)
- primjer rezultata iHMP-a
Zadatak 8: Etički aspekt: slučajno otkrivene patološke mutacije i genetsko inženjerstvo
- ACMG Recommendations for Reporting of Incidental Findings in Clinical Exome and Genome Sequencing
- We need to talk!
- Genome editing in clinical genetics: points to consider a statement of the ACMG
Zadatak 9: Osobno testiranje genoma (Personal genomic testing, PGT)