NGS 2
klinička primjena
Orientacija
Variant calling game
Zadaci
- Zadatak 1: Sekvenciranje čitavog genoma
(whole genome sequencing; WGS)- Dostupnost i cijena (vježba iz korištenja Google-a).
- Prednosti i nedostatci WGS-a.
- Prednost nad WES-om
- Klinička vrijednost WGS-a.
- Zadatak 2: Osnove panela gena i WES-a: obogaćivanje uzorka ciljanim dijelovima genoma
- Zadatak 3: Sekvenciranje panela gena
- Dostupnost i cijena (vježba iz korištenja Google-a).
- Multigene Panels
- NGS-based gene panel tests for the management of solid tumors obratiti paznju na odjeljak 4 "What does an NGS-based gene panel test tell you"
- primjer ponude panel-genetskih analiza
- Zadatak 4: Sekvenciranje čitavog exoma
- Dostupnost i cijena (vježba iz korištenja Google-a).
- Klinička primjena WES.
- Prednosti i nedostatci WES-a.
- Zadatak 5: Sekvenciranje transkriptoma
(RNA sequencing; RNASeq) - Zadatak 6: Sekvenciranje pojedinačne stanice
- Wikipedia
- Single-cell sequencing and tumorigenesis (obratiti pažnju na Sliku 2)
- Zadatak 7: NGS u epigenetici i epigenetika u tumorima
(ChIP-seq i ATAC-seq) - Zadatak 8: Sekvenciranje patogena
- Clinical Metagenomic Next-Generation Sequencing for Pathogen Detection (članak)
- preskočite uvod i počnite s "Advantages of Metagenomic Next-Generation Sequencing for Pathogen Detection"
- preskočite "Validation" odjeljak
- FDA-ARGOS, referentni genomi za upotrebu u dijagnostici i regulativi
-
Clinical metagenomics, review
- obratiti pažnju na Sliku 2