NGS 2

klinička primjena

Zadaci

• Zadatak 1: Sekvenciranje čitavog genoma
  (whole genome sequencing; WGS)
  • Dostupnost i cijena (vježba iz korištenja Google-a).
  • Prednosti i nedostatci WGS-a.
  • Prednost nad WES-om
  • Klinička vrijednost WGS-a.

---

• Zadatak 2: Osnove panela gena i WES-a: obogaćivanje uzorka ciljanim dijelovima genoma
  • na Wikipediji
  • primjer: Roche
  • pregledni članak

---

• Zadatak 3: Sekvenciranje panela gena
  
  • Dostupnost i cijena (vježba iz korištenja Google-a).
  • Multigene Panels
  • NGS-based gene panel tests for the management of solid tumors obratiti paznju na odjeljak 4 "What does an NGS-based gene panel test tell you"
  • primjer ponude panel-genetskih analiza

---

• Zadatak 4: Sekvenciranje čitavog exoma
  
  • Dostupnost i cijena (vježba iz korištenja Google-a).
  • Klinička primjena WES.
  • Prednosti i nedostatci WES-a.

---

• Zadatak 5: Sekvenciranje transkriptoma
  (RNA sequencing; RNASeq)
  • Transkriptom:
    • Sto je transkriptom?
    • Problem doredjivanja haplotipa ("phasing").
    • Fuzija gena.
  • Kako radi RNASeq?
  • Klinička primjena RNASeq-a u tumorima.
  • Klinička primjena RNASeq-a - neke starije primjene.

---

• Zadatak 6: Sekvenciranje pojedinačne stanice
  
  • Wikipedia
  • Single-cell sequencing and tumorigenesis (obratiti pažnju na Sliku 2)

---

• Zadatak 7: NGS u epigenetici i epigenetika u tumorima
  (ChIP-seq i ATAC-seq)
  • Epigenetička dijagnostika u tumorima
  • ChIP-seq
  • ATAC-seq
  • (ako ima vremena: Epigenetske promjene kao biljeg tumora)

---

• Zadatak 8: Sekvenciranje patogena
  • Clinical Metagenomic Next-Generation Sequencing for Pathogen Detection (članak)
  • preskočite uvod i počnite s "Advantages of Metagenomic Next-Generation Sequencing for Pathogen Detection"
  • preskočite "Validation" odjeljak
  • FDA-ARGOS, referentni genomi za upotrebu u dijagnostici i regulativi
  • Clinical metagenomics, review
    • obratiti pažnju na Sliku 2