Utjecaj genetskih varijanata na DNA->RNA->protein program

Od genotipa do fenotipa i nazad

Zadaci

• Zadatak 1 (M & V): GREB1L:c.4369−1G>C
  • što je cDNA
  • što je smisao oznake c.4369−1G>C
  • koja je posljedica mutacije na genetskom nivou
  • što je NMD
  • koji protein je izgubljen
  • što je posljedica gubitka GREB1L proteina ne sistemskom nivou (tesko pitanje)
  • kako izgleda fenotip (članak, OMIM, naročito ovdje)
  • što je OMIM databaza
• Zadatak 2 (A i H): EGFR:c.2573T>G
  • što je cDNA
  • što je smisao oznake c.2573T>G
  • gdje se ta mutacija nalazi na genu?
  • koja je posljedica mutacije na nivou proteina
  • efekt mutacije na strukturi
  • koja je uloga EGFR proteina i što je posljedica aktivacije proteina ne sistemskom nivou
  • gdje se pojavljuje ta mutacija (vidi ovdje [uvod je dovoljan] , i tu)
  • što je PDB databaza
• Zadatak 3 (J & T): MFSD8 exon 5 deep intronic
  • Mila 1
  • Mila 2
  • Mila 3
  • Mila 4
  • koja je posljedica mutacije na genetsko nivou - slike 1 i 2 u zadnjem clanku
  • što je uloga MFSD8 proteina u zdravom oragnizmu posljedica gubitka proteina ne sistemskom nivou
  • kako izgleda fenotip
  • kakvu je terapiju primila Mila
  • što je Uniprot databaza

---