Ljudski genom dostupan svima

Još malo o mutacijama

Indel game

Danas ce nam trebati

UCSC Genome Browser (Preglednik Genoma Kalifornijskog Sveučilišta Santa Cruz) je mjesto na webu gdje mozete provjeriti tocno na kojem dijelu genoma (u odnosu na poznate gene i njihovu unutrasnju strukturu) se nalazi varijanta. (Primjer pregleda mjesta na genomu).

PDB databaza proteinskih struktura.

Sjetimo se od zadnji puta: OMIM databaza prikuplja (već pola stoljeća) informacije o vezi mutiranih gena i ljudskog zdravlja.

GnomAd databaza, pak, prikuplja informacije u varijantama koje nose ljudi bez manifestnog fenotipa (sto ne znaci da ne nose mutacije koje ih predisponiraju neke bolesti!)

Takodjer ce dobro doci tabela prijevoda kodona u amino kiseline:

Primjer

Zadaci

U svim zadacima koristiti UCSC genome browser da se odgovori na pitanje: sto je posljedica varijante? (Insert ili delecija, missense mutacija, rani stop kodon, ostecenje splicing mjesta ...) Ako postoji struktura, prikazati na strukturi polozaj mutacije. Sto se zna o mutcijama u tome genu (OMIM)? Da li zadana varijanta postoji u opcoj populaciji (gnmaAD). Koliko je cesta? Koliko su cesti homozigoti toj mutaciji?
  • Zadatak 1 (T & J):
    • hg19: chr1 45798118 G>A; PDB identifier: 3N5N
    • hg19: chr17 41223242 G>C
  • Zadatak 2 (V & M):
    • GRCh37:ChrX:49107935 G>A; PDB identifier: 4wk8
    • GRCh37: Chr14:74947484 T>C
  • Zadatak 3 (A ):
    • GRCh37: Chr3:33156041 G>C
    • GRCh37: Chr17:41833024 C>T; PDB identifier: 6l6r
  • Zadatak 4 (H: nadoknada):
    • GRCh38 chr15:33252612 G>A
    • zasto je ta varijanta zanimljiva ovih dana? Procitajte apstrakt ovog clanka.