NGS 2
klinička primjena
Orijentacija
Variant calling game
Zadaci
- Zadatak 1: Sekvenciranje panela
- WGS vs WES vs panel sequencing
- NGS-based gene panel tests for the management of solid tumors obratiti pažnju na odjeljke 4, 5 i 9
- koliko gena se tipicno sekvencira u panelu?
- TCGA i ICGC baze podataka (TCGA data portal)
- Zadatak 2: WES - sekvenciranje egzoma
- WGS vs WES vs panel sequencing
- velicina egzoma u odnosu na genom
- Exome sequencing in genetic disease (do i uključujući "shortcomings ..."; možete preskočiti "studying rare variation")
- sto je monogenska bolest
- sto je trio u genetskom sekvenciranju
- koja je cijena kliničkog exoma danas? cijena trija?
- Zadatak 3: WGS - sekvenciranje genoma
- WGS vs WES vs panel sequencing
- Best practices ... (samo uvod)
- sto su strukturne varijante? (uvod na wikipediji; copy number variation stranica)
- sto su duboko intronske mutacije?
- sto su multifaktorne (poligenske) bolesti
- kolika je cijena kliničkog genoma?