Centralna dogma: molekularne osnove genetike i genetske patologije
Zadaci
- Zadatak 1: Prepisivanje (transciption) s DNA u RNA zapis
- Zadatak 2: Prevodjenje (translation) s jezika nukleotida na jezik aminokiselina
- Zadatak 3: Savijanje (folding) proteina - od 1D zapisa u 3D oblik
- protein folding (Uvod i odjeljci 1.1-1.5)
- QC (kontrola kvalitete): unfolded protein response and ER associated degradation: uvod, UPR and ERAD - odjeljci 1.1 i 1.2, ubiquitin-proteasome pathway, proteasome
- Zadatak 4: Udvostrucavanje gena i ostecenja vanjskim uzrocnicima - izvor mutacija u genomu
- Što je mutacija?
- Mejoza i mitoza
- DNA replication and recombination
- Ostecenja DNA double strand break repair (Intro i Overview) (Sto su BRCA1 i BRCA2?)
Slijedeći put pratimo mutacije od genoma do fenotipa:
UCSC Genome Browser (Preglednik Genoma Kalifornijskog Sveučilišta Santa Cruz) je mjesto na webu gdje mozete provjeriti tocno na kojem dijelu genoma (u odnosu na poznate gene i njihovu unutrasnju strukturu) (Primjer pregleda mjesta na genomu).
Takodjer ce nam koristiti OMIM databaza koja prikuplja (već pola stoljeća) informacije o vezi mutiranih gena i ljudskog zdravlja.
GnomAd databaza, pak, prikuplja informacije u varijantam koje nose ljudi bez manifestnog fenotipa (sto ne znaci da ne nose mutacije koe ih predisponiraju neke bolesti!)
Za neke od mutacija pogledat cemo i efekt a genetski "produkt" - protein (primjer)