Utjecaj genetskih varijanata na DNA->RNA->protein program
Od fenotipa do genotipa i nazad
Pogledat cemo prvo jedan protein s varijantom koja je cesta u populaciji (CYP2C9)
Koristit cemo NGL viewer
Trebat ce nam i ovaj file, koji molim preuzmite na svoje racunalo (desni klik, save as).
UCSC Genome Browser (Preglednik Genoma Kalifornijskog Sveučilišta Santa Cruz) je mjesto na webu gdje mozete provjeriti tocno na kojem dijelu genoma (u odnosu na poznate gene i njihovu unutrasnju strukturu) (Primjer pregleda mjesta na genomu).
GnomAd databaza, pak, prikuplja informacije u varijantama koje nose ljudi bez manifestnog fenotipa (sto ne znaci da ne nose mutacije koje ih predisponiraju neke bolesti!)
Zadaci
U svim zadacima: sto je posljedica varijante? Ako postoji struktura, prikazati na strukturi polozaj mutacije. Zasto ste bas vi dodbili taj zadatak?- Zadatak 1 (AM & MO):
- hg19: chr1 45798118 G>A; PDB identifier: 3N5N
- hg19: chr17 41223242 G>C
- Zadatak 2 (IH & EJ):
- GRCh37:ChrX:49107935 C>T; PDB identifier: 4wk8
- GRCh37: Chr14:74947484 A>G
- Zadatak 3 (DM & TM):
- GRCh37: Chr3:33156041 G>C
- GRCh37: Chr17:41833024 G>A; PDB identifier: 6l6r
- Zadatak 4 (FC & IR):
- hg 19 chrX 12906010 G>T; PDB identifier: 6lw1
- chr21:33252612 (GRCh38) A>G