Primjer primjene metoda visoke propusnosti: WES u dijagnostici monogenetskih bolesti
Orijentacija
Mutacije koje uzrokuju promjenu okvira citanja (frameshift mutations): Indel game
Vježba
U svim vježbama zadatak je pronaci gen uzrocnik urođenog genetskog oboljenja. Osim ako zadatak ne kaze drugacije, roditelji su asimptomaticni.
WES simulator se moze naci ovdje.